0913.272.555

Zalo Chat

Vật lý Trị liệu Thương Nam

Chăm sóc khách hàng:0225.3.711.555 - 0225.3.711.555 - 0834861823

HỘI CHỨNG MARFAN

Công nghệ điều trị độc quyền không xâm lấn, không châm cứu, không bấm huyệt, không tác động đau đớn đến cơ thể chỉ có ở Thương Nam

HỘI CHỨNG MARFAN

Hội chứng Marfan được đặt tên theo bác sĩ người Pháp Antonin Marfan, người đầu tiên miêu tả rối loạn này vào năm 1896. Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền có ảnh hưởng đến các mô liên kết, hỗ trợ và kết nối cơ quan và các cấu trúc khác trong cơ thể. Bởi vì mô liên kết là một phần không thể thiếu của cơ thể, hội chứng Marfan có thể làm gián đoạn phát triển và chức năng của một số cơ quan, phổ biến nhất là tim, mắt, mạch máu và xương.

Hội chứng Marfan là do một khiếm khuyết trong gen fibrillin-1 (FBN1). FBN1 gen sản xuất protein cần thiết để cấu tạo nên các sợi đàn hồi       trong mô liên kết. Một sự đột biến có thể làm giảm số lượng và chất lượng của fibrillin-1 trong mô liên kết, dẫn đến sự suy yếu của cấu trúc.

  • Khoảng 75%  những người bị hội chứng Marfan thừa hưởng gen bất thường từ cha mẹ- những người có rối loạn.
  • Khoảng 25% trường hợp hội chứng Marfan là kết quả của một đột biến mới trong gen.
  • Một người có hội chứng Marfan có 50% cơ hội truyền bệnh cho con
  • Bố mẹ không mang rối loạn có xác suất 1/10.000 sinh ra con có hội chứng Marfan

 

Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến mỗi người theo những cách khác nhau. Có người chỉ bị những triệu chứng nhẹ trong khi đó một số người khác lại bị ảnh hưởng rất nặng nề. Ở hầu hết các trường hợp, triệu chứng sẽ tiến triển theo tuổi.

Triệu chứng bệnh Hội chứng Marfan

Các triệu chứng của tình trạng này có thể xuất hiện trong giai đoạn phôi thai và trẻ nhỏ hoặc sau này trong cuộc sống khi trẻ lớn lên. Một số triệu chứng có thể nặng dần theo tuổi tác bao gồm:

Hệ thống xương: rối loạn này biểu hiện khác nhau ở mỗi người. Các triệu chứng có thể nhìn thấy thường xuất hiện ở xương và các khớp xương bao gồm:

  • Chiều cao bất thường
  • Chân dài
  • Bàn chân phẳng và to
  • Khớp lỏng lẻo
  • Những ngón tay mỏng và dài
  • Cột sống bị cong
  • Xương ngực (xương ức) nhô ra hoặc lún bên trong
  • Răng nhiều, mọc dày

Hệ tim mạch:

  • Động mạch chủ có thể bị phình to hoặc bị bóc tách, tình trạng này có thể không có triệu chứng. Tuy nhiên động mạch chủ có nguy cơ bị vỡ và đe dọa đến tính mạng. Vì vậy, người bệnh cần đến gặp bác sĩ ngay lập tức nếu bị đau ngực, khó thở hoặc ho mà không kiểm soát được.
  • Trong quá trình mang thai: tim của thai phụ phải bơm đi một lượng máu nhiều hơn bình thường, do vậy sẽ làm tăng nguy cơ bị vỡ động mạch chủ và gây tử vong cho mẹ.
  • Dị dạng van tim hoặc giãn van tim quá mức, có thể dẫn đến suy tim

Mắt:

  • Lệch thủy tinh thể một hoặc hai mắt
  • Cận thị nặng
  • Đục thủy tinh thể khởi phát sớm
  • Tăng nhãn áp
  • Bong hoặc rách võng mạc

Hệ thống thần kinh: do sự bất thường trong cấu trúc của màng cứng có thể gây ra khó chịu như đau bụng, đau hoặc tê yếu ở chân.

Da: nhiều người bị hội chứng Marfan có các vết rạn trên da mà không có bất kỳ sự thay đổi trọng lượng nào. Những vết rạn da có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi và không gây hại sức khỏe. Tuy nhiên, người mắc hội chứng Marfan có nguy cơ cao thoát vị bụng hoặc bẹn

Phổi:

  • Tổn thương mô liên kết làm cho các phế nang kém đàn hồi, nếu các phế nang bị giãn hoặc sưng có thể làm tăng nguy cơ xẹp phổi. 
  • Một số ít những người mắc hội chứng Marfan có thể có rối loạn hô hấp liên quan đến giấc ngủ như ngủ ngáy, hoặc ngưng thở khi ngủ.

 CHẨN ĐOÁN:

Không có xét nghiệm đặc hiệu để chẩn đoán. Tuy nhiên, người bị hội chứng Marfan thường có hình dáng bên ngoài khá điển hình. Bác sĩ thường dựa vào: quan sát, tiền căn, một số kiểm tra (đánh giá khung xương, kiểm tra mắt, siêu âm tim)

Thăm khám toàn diện để phát hiện tất cả các biểu hiện có thể có của hội chứng. Điện tâm đồ hoặc các test chẩn đoán khác cho phép phát hiện các thương tổn về tim mạch. Lệch thuỷ tinh thể, ngay cả trong trường hợp rất nhẹ, là dấu hiệu có giá trị.

 

 ĐIỀU TRỊ:

Chỉ có thể điều trị triệu chứng, tùy thuộc vào tổn thương cụ thể của bệnh. Với các rối loạn về tim mạch, bêta và các thuốc khác có thể sử dụng để điều chỉnh huyết áp và nhịp tim. Một vài trường hợp cần phẫu thuật để thay thế một phần động mạch chủ và van động mạch chủ bị tổn thương.

Hệ thống xương: Những người bị hội chứng Marfan cần phải có đánh giá hàng năm để phát hiện những thay đổi ở cột sống hoặc xương ức. Điều này đặc biệt quan trọng trong thời gian tăng trưởng, chẳng hạn như tuổi vị thành niên. Một biến dạng nghiêm trọng có thể xảy ra, ảnh hưởng khả năng hoạt động của tim phổi. Trong một số trường hợp, nẹp chỉnh hình hoặc phẫu thuật có thể được khuyến khích để hạn chế tổn thương và biến dạng.

 DỰ PHÒNG:

Hiện tại chưa có một test chẩn đoán nào có thể xác định được liệu một đứa trẻ chưa ra đời có bị mắc hội chứng Marfan hay không. Tư vấn về di truyền giúp cho những gia đình mang gen bệnh hiểu được nguy cơ của họ. Khám bệnh định kì ít nhất mỗi năm một lần được khuyến cáo để theo dõi sự tiến triển của bệnh và điều trị triệu chứng nếu có. Kháng sinh cần được dùng trước các thủ thuật răng miệng hoặc phẫu thuật để dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn. Chế độ sinh hoạt hợp lý để giảm gánh nặng cho tim, tránh gắng sức quá mức, mang vác vật nặng, chơi thể thao cường độ cao. Hội chứng Marfan có biểu hiện triệu chứng của phình động mạch chủ cần được kiểm tra thường xuyên bằng X quang và siêu âm.